Acidi nukleik polimorfik i gjenit MTHFR

Acidi folik është një vitaminë e tretshme në ujë që është një kofaktor thelbësor në rrugët metabolike të trupit.Në vitet e fundit, një numër i madh studimesh kanë konfirmuar se, mutacioni i gjenit të enzimës metabolizuese të folatit MTHFR do të çojë në mungesë të acidit folik në trup dhe dëmtimi i zakonshëm i mungesës së acidit folik tek të rriturit mund të shkaktojë anemi megaloblastike, vaskulare. dëmtimet endoteliale etj. Mungesa e acidit folik tek gratë shtatzëna nuk mund të plotësojë nevojat e tyre dhe të fetusit, gjë që mund të shkaktojë defekte të tubit nervor, anencefali, lindje të vdekur dhe abort.Nivelet e folatit në serum ndikohen nga polimorfizmat e 5,10-metilentetrahidrofolat reduktazës (MTHFR).Mutacionet 677C>T dhe 1298A>C në gjenin MTHFR nxisin konvertimin e alaninës në valine dhe acid glutamik, përkatësisht, duke rezultuar në uljen e aktivitetit të MTHFR dhe rrjedhimisht uljen e përdorimit të acidit folik.