Mutacioni i gjenit të shkrirjes EML4-ALK të njeriut

Ky komplet përdoret për të zbuluar në mënyrë cilësore 12 lloje mutacionesh të gjenit të bashkimit EML4-ALK në mostrat e pacientëve me kancer të mushkërive me qeliza jo të vogla in vitro.Rezultatet e testit janë vetëm për referencë klinike dhe nuk duhet të përdoren si bazë e vetme për trajtimin e individualizuar të pacientëve.Klinikët duhet të bëjnë gjykime gjithëpërfshirëse mbi rezultatet e testit bazuar në faktorë të tillë si gjendja e pacientit, indikacionet e barnave, reagimi ndaj trajtimit dhe tregues të tjerë të testeve laboratorike.Kanceri i mushkërive është tumori malinj më i zakonshëm në mbarë botën dhe 80%~85% e rasteve janë kanceri i mushkërive me qeliza jo të vogla (NSCLC).Shkrirja e gjeneve të proteinave 4 të ngjashme me mikrotubulat e ekinodermës (EML4) dhe limfoma kinazës anaplastike (ALK) është një objektiv i ri në NSCLC, EML4 dhe ALK janë përkatësisht të vendosura në brezat P21 dhe P23 të njeriut në kromozomin 2 dhe ndahen me afërsisht 12. milion çifte bazash.Janë gjetur të paktën 20 variante të bashkimit, ndër të cilët 12 mutantët e shkrirjes në Tabelën 1 janë të zakonshëm, ku mutant 1 (E13; A20) është më i zakonshmi, i ndjekur nga mutantët 3a dhe 3b (E6; A20), që përbëjnë rreth 33% dhe 29% e pacientëve me NSCLC të gjenit të bashkimit EML4-ALK, përkatësisht.Frenuesit ALK të përfaqësuar nga Crizotinib janë barna të synuara me molekula të vogla të zhvilluara për mutacionet e bashkimit të gjenit ALK.Duke frenuar aktivitetin e rajonit të ALK tirozin kinazës, duke bllokuar rrugët e sinjalizimit jonormal në rrjedhën e poshtme të saj, duke penguar kështu rritjen e qelizave tumorale, për të arritur terapinë e synuar për tumoret.Studimet klinike kanë treguar se Crizotinib ka një normë efektive prej më shumë se 61% në pacientët me mutacione të fuzionit EML4-ALK, ndërkohë që nuk ka pothuajse asnjë efekt në pacientët e tipit të egër.Prandaj, zbulimi i mutacionit të fuzionit EML4-ALK është premisa dhe baza për udhëzimin e përdorimit të barnave Crizotinib.