Polimorfizmi i gjenit të njeriut CYP2C19

CYP2C19 është një nga enzimat e rëndësishme metabolizuese të barnave në familjen CYP450.Shumë substrate endogjene dhe rreth 2% e barnave klinike metabolizohen nga CYP2C19, të tilla si metabolizmi i frenuesve të grumbullimit të antitrombociteve (si klopidogrel), frenuesit e pompës së protonit (omeprazol), antikonvulsantët, etj. Polimorfizmat e gjeneve CYP2C19 gjithashtu kanë dallime në metabolizmin droga të lidhura.Këto mutacione pikësore të *2 (rs4244285) dhe *3 (rs4986893) shkaktojnë humbjen e aktivitetit enzimë të koduar nga gjeni CYP2C19 dhe dobësimin e aftësisë së substratit metabolik dhe rrisin përqendrimin në gjak, në mënyrë që të shkaktojnë reaksione të padëshiruara të barit që lidhen me përqendrimi në gjak.*17 (rs12248560) mund të rrisë aktivitetin enzimë të koduar nga gjeni CYP2C19, prodhimin e metabolitëve aktivë dhe të rrisë frenimin e grumbullimit të trombociteve dhe të rrisë rrezikun e gjakderdhjes.Për njerëzit me metabolizëm të ngadaltë të barnave, marrja e dozave normale për një kohë të gjatë do të shkaktojë efekte serioze toksike dhe anësore: kryesisht dëmtim të mëlçisë, dëmtim të sistemit hematopoietik, dëmtim të sistemit nervor qendror, etj., që mund të çojnë në vdekje në raste të rënda.Sipas dallimeve individuale në metabolizmin përkatës të barit, në përgjithësi ndahet në katër fenotipe, përkatësisht metabolizmi ultra i shpejtë (UM,*17/*17,*1/*17), metabolizmi i shpejtë (RM,*1/*1 ) , metabolizëm i ndërmjetëm (IM, *1/*2, *1/*3), metabolizëm i ngadalshëm (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).